央视网消息：出生缺陷患者往往涉及多个学科，面临着诊断难、治疗贵的窘境。在国家卫生健康委、中国出生缺陷干预救助基金会支持下，全国首个出生缺陷防控救助一体化联合门诊日前在解放军总医院运行，探索多学科专家会诊结合基金帮扶的新模式。

这个男孩从出生后不久就发现发育和活动都比同龄人迟，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状。三四年来辗转多地求医无法确诊，最终来到一体化门诊。神经内科、妇产科、小儿内科、超声科、骨科等多学科专家经过讨论和甄别，从临床和基因水平上最终明确诊断他患上的是一种出生缺陷病进行性肌营养不良。专家为他确定了下一步诊治方案，对患儿父母再生育情况做了具体分析和指导，同时确定他家庭经济困难后，由基金会提供后续检测和治疗的资金救助。

专家提醒患者，出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，另外一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。